SIMDROME AMBI SEXUALE CONGENITALE DISGENEZIA GONADICA TOTALA

Sub acest nume (Grumbach, 1955), ca si sub sinonimele de ovar-agenezie, sindrom al ovarelor rudimentare, status Bonnevie — Ulrich (1930), se intelege tabloul clinic caracterizat prin asocierea unor malformatii caracteristice, cu semne de infantilism sexual, la un individ avind organe genitale interne si externe de tip feminin.

Hipogonadismul se manifesta prin hipoplazie a uterului si trompelor, dezvoltare insuficienta a sinilor, amenoree primara, pilozitate sexuala redusa, infantilism psihic si osteoporoza (determinind dureri ale regiunii dorsale).

Caracterele asociate tipice (facultative) constau in nanism, torace in forma de scut, git scurt si lat, cu pielea laxa (git „palmat" — pterygium colii), cubitus valgus; prezenta lor defineste „sindromul lui Seresevski-Turner". Urechile sint joase, rau modelate. Datorita epicantusului, micrognatiei, unei cutis laxa, urechilor jos implantate si gitului scurt, bolnavele au uneori o expresie de „sfinx". Puseul pubertar lipsind, desi cresterea se incheie cu 3 ani mai tirziu decit la femeile normale (prin inchiderea mai tardiva a epifizelor), inaltimea atinsa este de abia 130—150 cm; proportiile au note eunucoide (anvergura mai mare decit talia). Perimetrul

toracic are valori exagerate in raport cu talia, iar mameloanele par exagerat distantate. La copilul mic se observa hipoplazie mamelonara, edem limfangiec-tatic al extremitatilor si prezenta de nevi.

Importanta este prezenta (facultativa) anomaliilor care au predilectie pentru barbati, ca stenoza istmului aortic si daltonismul. S-a semnalat si hipertensiune arteriala, cu modificari electrocardiografice.

Gonadele sint reprezentate prin formatiuni albicioase rudimentare, situate in locul ovarelor. Celulele germinative lipsesc, deseori se gaseste numai stroma conjunctiva, alteori se intilnesc elemente canaliculare de tip mezonefrotic si cuiburi de celule epitelioide. Suprarenalele nu ofera amanunte deosebite.

In ceea ce priveste eliminarile hormonale, 17-cetosteroizii si estrogenii sint scazuti; gona-dotropii urinari sint crescuti, dar nu totdeauna („disgenezie partiala" sau insuficienta hipofizara asociata).

Psihicul are trasaturi si orientare instinctuala de tip feminin. Vocea poate avea un timbru jos.

Sexul genetic este masculin in majoritatea cazurilor (98 din 117, dupa Segal si Nelson, 1957) ; in doua cazuri, Danon a gasit in piele grupe de

celule tipic feminine, alaturi de grupe de celule tipic masculine (probabil formule XX si XO). In aceste cazuri, procesele cromozomiale ar fi analoge cu cele din ginandromorfism. Danon ridica problema formulei XO, in cazurile cu anomalii multiple.

Patogenic se incrimineaza o tulburare primitiv gonadica, afectind embrionul inaintea celei de a treia luni de viata intrauterina. In absenta gonadei, tractul genital se dezvolta in sens feminin. Malformatiile asociate pledeaza, fie pentru o noxa exogena, actionind asupra fatului in perioada de organogeneza, fie pentru o cauza genetica (factor pleiotrop), cum o sugereaza prezenta unora dintre anomalii, la rudele — fara disginezie — ale bolnavelor.

Netter, Lambert si Lumbroso (1957) cred ca factorii genetici, blastoftorki, virotici sau toxici nu pot explica disgeneziile gonadice ; ei iau in schimb in considerare malformatiile uterine, sinechiile sau aderentele intrauterine.

Viata nu e mai scurta decit la oamenii sanatosi.

Diagnosticul pozitiv e asigurat prin cercetarea sexualizarii genetice. Confuzii s-ar putea face cu nanismul hipofizar (unde lipsesc semnele morfologice caracteristice, dezvoltarea osoasa e mai deficitara si exista simptome de insuficienta pluriglandulara) sau cu feminizarea testiculara (vezi mai jos).

Atitudinea terapeutica tine seama de diagnosticul pozitiv, important pentru prognosticul cresterii, pubertatii si fertilitatii. Pacientul trebuie considerat femeie, ascunzindu-i-se sexul genetic. O terapie de substitutie cu estrogeni poate fi inceputa pe la 13—14 ani, pentru a sustine maturizarea organelor genitale, a psihicului si a sinilor, ca si pentru a orienta in sens feminin psiho-sexualitatea ; prin releu hipofizar si corticosuprarenal, acest tratament poate da o stimulare a cresterii si a pilozitatii sexuale, combatind de asemenea osteoporoza ; in unele cazuri, el poate determina si menstre anovulatoare.